Cientistas identificam gene responsável pela retinite pigmentosa

Condição afeta uma em 3.000 a 4.500 pessoas e é conhecida por ser causada por mudanças, ou mutações, em vários genes



Stephan Züchner, (à esquerda) líder da pesquisa,

 e sua equipe





Pesquisadores liderados por geneticistas da Escola Miller de Medicina da Universidade de Miami (UM), Estados Unidos, identificaram gene responsável por causar retinite pigmentosa (RP), uma forma de cegueira. A descoberta foi realizada por meio estudo feito com mebros de uma família do sul da Flórida, que possui três filhos com a condição. Os pacientes, hoje com 30 anos, perderam a visão ainda na infância e para encontrar as causas da doença os cientístas tiveram que testar o DNA da família Lidsky por mais de 50 genes de retinite pigmentosa (RP).

Descoberta

Para identificar o gene responsável pela retinite pigmentosa da família Lidsky, os pesquisadores usaram uma nova tecnologia conhecida como sequenciamento exome, que investiga completamente as porções de codificação de material genético de um indivíduo.

O gene identificado em códigos RP faz parte de uma família de enzimas, conhecida como difosfato sintase dehydrodolichol ou DHDDS, que pode estar relacionada ao papel de uma proteína sensível à luz, chamada rodopsina.

A pesquisa foi conduzida por Margaret A. Pericak-Vance, juntamente com Stephan Züchner, autor principal do estudo, e Lam Byron, professor de oftalmologia no Bascom Palmer Eye Institute.

"Esta foi uma demonstração do que podemos fazer com as novas tecnologias genéticas", disse Züchner.

Uma evidência para apoiar este gene como a causa da RP vem da pesquisa com o peixe-zebra, liderada por Julia Dallman, do Departamento de Biologia da UM. Quando os pesquisadores em seu laboratório bloquearam a enzima, os peixes se tornaram cegos.

"Essa pesquisa traz esperança às famílias que têm doenças genéticas raras, cujas causas anteriormente haviam escapado dos pesquisadores que utilizam métodos tradicionais", disse Pericak-Vance, autora sênior.

A doença

A retinite pigmentosa refere-se a um grande grupo de doenças que causam a degeneração da retina do olho. A retina é localizada na parte posterior do olho e sua função é captar a luz, que é traduzida em imagens pelo cérebro.

Em RP há danos às células da retina que capturam a luz, conhecidas como cones e bastonetes. Ao longo do tempo, essas células param de funcionar lentamente e a visão se deteriora. Um dos primeiros sinais de RP é a cegueira noturna, ou a lenta adaptação à luz fraca.

Como RP progride, as pessoas desenvolvem a visão de túnel, que pode eventualmente levar a uma perda completa da visão. A doença é diagnosticada em aproximadamente uma em 3.000 a 4.500 pessoas e é conhecida por ser causada por mudanças, ou mutações, em vários genes.

 

                                                                                                        Fonte: Isaude.net