Sequenciamento do DNA de plasma materno detecta trissomia 21

Publicado no AJOG, o estudo analisou amostras de 449 grávidas com 100% de sensibilidade e 99,7 de especificidade

Em um estudo publicado~no dia 10 de fevereiro, no American Journal of Obstetrics &~ Gynecology (AJOG), pesquisadores do Sequenom Center for Molecular Medicine confirmaram que o sequenciamento do DNA de~plasma sanguíneo materno pode detectar com precisão a trissomia 21.~

"Neste estudo, demos o passo seguinte na avaliação~do uso prático de sequenciamento de DNA fetal, demonstrando que tem o potencial de ser muito preciso", comentou o autor do estudo Dirk van den~Boom."Nós implementamos melhorias técnicas~que irão aumentar o rendimento da amostra e reduzir custos.~Após a conclusão do curso de validação clínica,~estudar as melhorias acima irá facilitar enormemente~a introdução da novidade na prática."

Como o plasma de gestantes contém circulantes~livres de células (CCF) do DNA (CCFF) o método de sequenciamento do DNA fetal é capaz de identificar o cromossomo 21 extra~ presente em um feto com trissomia 21.~Independente~da avaliação da idade gestacional, está nova abordagem~permite a avaliação fetal direta utilizando maciçamente~o sequenciamento paralelo para detectar falta ou o excesso dos cromossomos, substituindo os marcadores bioquímicos usados hoje na prática clínica.

Usando amostras de 449 mulheres grávidas de alto risco, o método de sequenciamento do DNA identificou corretamente 39 amostras de trissomia 21, 409 amostras normais e 1 sem classificação. A classificação geral apresentou 100% de sensibilidade e 99,7% de especificidade.

Os dados mostram que, no futuro, um pré-natal não invasivo para identificar a trissomia do cromossomo 21 pode ser usado em conjunto com outras avaliações clínicas tais como o ultra-som e se tornar uma opção para melhor identificar as mulheres que iriam se beneficiar de confirmação com testes mais aprofundados.~

Segundo a especialista teste pré-natal, P. Lee Shulman, da Escola de Medicina Feinberg, da Northwestern~ University, de Chicago, "os resultados deste estudo apontam para uma continuação na melhoria nos diversos testes não-invasivos. " Este estudo pode ser considerado um pequeno passo ... Muito mais etapas e estudos serão necessários para se chegar a meta que buscamos: um diagnóstico fácil,de abordagem econômica, mais preciso e menos invasivo."

                                                                                                                       Fonte: Isaude.net